গ্যালাকটোসেমিয়া একটি জন্মগত বিপাক রোগ যা গ্যালাকটোজ -১-ফসফেটুরিডিল ট্রান্সফেরেজের অভাবের সাথে যুক্ত। গ্যালাকোজকে গ্লুকোজ রূপান্তর করার ক্ষেত্রে এই এনজাইম অপরিহার্য।
রোগের ভিত্তি হ'ল দেহ দ্বারা গ্যালাকটোজ জমা হওয়া, ফলস্বরূপ কিডনি, যকৃত এবং কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রের ক্ষতি হয়। এই রোগের দেরী সনাক্তকরণ এবং চিকিত্সার অভাবে মৃত্যু হতে পারে। রোগ সংক্রমণ অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে ঘটে। অতএব, ঝুঁকিপূর্ণ গোষ্ঠী বাচ্চাদের দ্বারা গঠিত হয় যাদের বাবা-মা ত্রুটিযুক্ত জিনের বাহক। বিভিন্ন দেশে, রোগের বিস্তার 10,000-50,000 নবজাতকের মধ্যে 1 সন্তানের মধ্যে পরিবর্তিত হয়।
গ্যালাক্টোসেমিয়ার লক্ষণ
দুগ্ধজাত খাবারে আনমেটবোলাইজড গ্যালাকটোজ পাওয়া যায় বলে এই রোগের ক্লিনিকাল লক্ষণগুলি খুব অল্প বয়সেই উপস্থিত হয়। প্রথম পর্যায়ে একটি নবজাতক পুরোপুরি স্বাস্থ্যকর এবং শক্তিশালী শিশুর মতো দেখতে পাওয়া যায়, তবে কয়েক দিন বা সপ্তাহ পরে হজমের ব্যাধি দেখা যায়, যা অপুষ্টি, দুর্বল ওজন বৃদ্ধি, রক্তে শর্করার পরিমাণ কম, বিরক্তিকরতা, অলসতা দেখা দেয়।
যদি রোগটি নির্ণয় করা না হয় তবে লিভারের ক্ষতির লক্ষণগুলি দেখা যায়, জন্ডিস, হেমোরজিক সিন্ড্রোম, লিভার, বর্ধিত লিভার, সিরোসিসে প্রকাশিত হয়। মাত্র কয়েক সপ্তাহের মধ্যে, দৃষ্টি প্রতিবন্ধকতা (ছানি), কিডনি সমস্যা, খিঁচুনি এবং উগ্রপন্থী ফোলাগুলি উপরোক্ত বর্ণিত ব্যাধিগুলিতে যুক্ত হবে। কয়েক মাস পরে, সাইকোমোটর বিকাশ, বৃদ্ধি, মোটর দক্ষতা এবং হাড়ের ঘনত্ব হ্রাস একটি বিলম্ব হয়। উপরের লক্ষণগুলি বিভিন্ন উপায়ে একত্রিত করা যেতে পারে।
গ্যালাকটোসেমিয়া চিকিত্সা
সফল চিকিত্সার জন্য প্রধান শর্ত হ'ল গ্যালাকটোজযুক্ত সমস্ত পণ্য বর্জন। এই বিভাগে কেবল দুধ এবং দুগ্ধজাত পণ্যই নয়, প্রাণীদের প্রবেশের অন্তর্ভুক্ত রয়েছে। একটি শিশুর জীবনের প্রথম পর্যায়ে, দুধের পরিবর্তে কৃত্রিম মিশ্রণ বা সয়া দুধ দেওয়া হয়। এটি খুব গুরুত্বপূর্ণ যে ক্রাম্বসের দেহ পর্যাপ্ত পরিমাণে ক্যালসিয়াম গ্রহণ করে।
সময়ের সাথে সাথে, ডায়েট মাংস, সবুজ শাকসবজি এবং মাছের সাথে প্রসারিত হয়। ডায়েট বন্ধ করার বিষয়টি এখনও অবধি বিতর্কিত রয়ে গেছে, কিছু চিকিত্সকের ধারণা যে 10 বছর বয়সে এটি পর্যবেক্ষণ বন্ধ করা সম্ভব, আবার অন্যরা আজীবন ডায়েট করার জন্য জোর দেয়।
প্রায়শই, গ্যালাক্টোসেমিয়া ল্যাকটোজ অসহিষ্ণুতা নিয়ে বিভ্রান্ত হয় তবে এটি বুঝতে হবে যে প্রথম রোগের ক্ষেত্রে প্যাথলজিকাল ডিসঅর্ডার হওয়ার ঝুঁকি অনেক বেশি থাকে। একটি সময়মত নির্ণয় করা রোগ শিশুকে একটি সাধারণ জীবনযাপন করতে দেয়, তার জন্য সর্বোত্তম সহায়ক হ'ল বিবিধ ডায়েটের সাথে সঠিক খাদ্য নির্বাচন করা।
